? ? ? 时间慢慢的流逝，四月也过半了，我最后一次孕吐就是这个时候。期间由于断断续续的早孕反应（反胃、恶心、流口水），我一共减重6kg，从55kg掉到49kg，我的脸、四肢明显比以前瘦了很多，这个时间是需要进行中期唐氏筛查的时候。所谓唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。唐氏筛查主要是为了排除胎儿唐氏综合症的可能，就是由于染色体异常导致的先天性愚型患儿。所以，这项检查一般来说是非常必要的。我自己查阅了一下资料，唐氏筛查的检查一般是35岁以下的孕妇才会做，年龄≥35的孕妇一般直接做羊水穿刺或者是无创DNA，因为唐筛的算法，年龄是一大计算因素，年龄超过一定范围，容易唐筛不通过，一般医院会直接让你不用做唐筛的。

? ? ? 羊水穿刺检查从名字上就知道大概是个什么样的检查了，就是通过B超观察，用针管抽取孕妇的羊水标本来获得胎儿的发育情况。属于有创并且有一定感染风险的检查，多数孕妇不愿意选择做这项检查。相对的，无创DNA实际上检查的内容和唐氏筛查是一样的，也是抽取孕妇的血清样本，从母体里面的胎儿游离DNA中计算得出胎儿的遗传信息，从而排除三大染色体疾病。据说准确度相对于唐氏筛查的60~70%来说高达99%，就是价格上比较贵，是唐氏筛查的3倍多。

? ? ? 选了一天合适的日子，我和我妈妈照常早早的到了妇幼排队挂号。医生给我开了唐氏筛查还有一系列的其他常规检查，其中包括肝功能、血液五项分析、尿液分析以及血型。我和医生说我知道我是A型RH+型血，可是医生还是让我检查这一项，无语。

? ? ? 于是，又是漫长的排队与等候，到了采血处，护士直接取出了5只小血瓶，我不禁感叹，这抽的血快赶上住院检查的病人那么多了，孕妈不容易啊。这天的检查算是比较顺利的，基本上午检查，中午出去吃个饭，回来后就能在机器上刷条码取到部分结果了。不过，唐氏筛查的结果需要等半个月才能取到，于是我们拿了一部分结果后就直接回家了。

? ? ? 两周过后，我们去医院产科二楼机器上取唐筛的结果。报告单打印出来以后，我仔细的看了看，上面有显示甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）三项的具体数值。除此之外便是筛查的结果，分别是21三体综合征风险为1:570；18三体综合征风险为1:50000；ONTD这项看不懂。这三个结果里21三体的风险判断结果为临界风险，报告单让我去院里的优生遗传室咨询。看到临界风险几个字，我有点纳闷，因为这一项的参考值是1:380~1:1000，按理说我的结果应该在参考值的范围内的，为什么会被判断为临界风险呢？更纳闷的是，报告单最下面有几排备注的小字，分别写明了判断结果的含义。低风险报告表示您的胎儿发生该种先天性异常的可能性比较小，并不能完全排除这种异常或者其他异常的可能性；临界风险报告表示您的胎儿有发生该种先天异常的可能，并不是确诊，请进遗传咨询并进一步确诊；高风险报告表示您的胎儿发生该种先天性异常的可能性比较大，并不是确诊，请进行遗传咨询并进一步确诊。看了半天，大概就一个意思，唐筛医院只计算胎儿异常的几率，都不是确诊。不禁让我觉得，这个检查的意义何在？

? ? ? 我自己纳闷也没辙，于是我拿着报告单去产科门诊找医生看。医生也没说其他的，直接问我做羊穿还是无创，我知道这两个检查的区别，于是我选了无创。之后，医生让我去优生遗传室登记。去了那边，我发现唐筛看结果的孕妇临界风险的都跑这里来了，而且大都是几率大于1:1000的。无奈，我和她们一起去排队、缴费、填写无创申请书，然后抽血，总之，又是一轮新的折腾与半个月的等结果。

? ? ? 回到家后，老公下班回来看了下我的报告单，他用理工科的思维跟我探讨临界风险的概率问题。说我生570个孩子才会有1个可能是唐氏儿，让我放宽心。其实，我也不是很紧张担心，只是折腾了一顿下来有些疲累罢了。不过反过来一想，早知道唐筛不是那么靠谱，我还不如直接做无创算了，这样起码我不会两只胳膊都扎的青青紫紫的。顺便吐槽妇幼的护士扎血管扎太深了，经常扎过头碰到血管壁，导致我胳膊发青，用力按了都没用。

? ? ? 又是两周多过去了，我的手机上收到了无创DNA顺利通过的短信通知。我还是去了趟医院取回了报告单，起码可以留个纪念吧。