1.VCF格式：Variant Call Format，用于记录variants (SNP / InDel)的文件格式，VCF是用于描述SNP，InDel和SV结果的文本文件。在GATK软件中得到最好的支持，当然SAMtools得到的结果也是VCF格式，和GATK的VCF格式有点差别。
SNP(Single Nucleotide Polymorphisms)单核苷酸多态性：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。
InDel(Insertion or Deletion)插入/缺失：
SV(Structure Variation)结构变异
VCF文件分为两部分内容：以“#”开头的注释部分；没有“#”开头的主体部分
VCF文件主体部分的结构：
1. CHROM ： 参考序列名称
**2. POS ： variant所在的left-most位置(1-base position)（发生变异的位置的第一个碱基所在的位置） **
3. ID ： variant的ID。同时对应着dbSNP数据库中的ID，若没有，则默认使用‘.’
4. REF ： 参考序列的Allele，（等位碱基，即参考序列该位置的碱基类型及碱基数量）
5. ALT ： variant的Allele，若有多个，则使用逗号分隔，（变异所支持的碱基类型及碱基数量）这里的碱基类型和碱基数量，对于SNP来说是单个碱基类型的编号，而对于Indel来说是指碱基个数的添加或缺失，以及碱基类型的变化
6. QUAL ： variants的质量。Phred格式的数值，代表着此位点是纯合的概率，此值越大，则概率越低，代表着次位点是variants的可能性越大。（表示变异碱基的可能性）
7. FILTER ： 次位点是否要被过滤掉。如果是PASS，则表示此位点可以考虑为variant。
8. INFO ： variant的相关信息
AC：表示该Allele的数目，Allele数目为1表示双倍体的样本在该位点只有1个等位基因发生了突变
AF：表示Allele的频率，Allele频率为0.5表示双倍体的样本在该位点只有50%的等位基因发生了突变
AN：表示Allele的总数目,即：对于1个diploid sample而言：则基因型 0/1 表示sample为杂合子，Allele数为1(双倍体的sample在该位点只有1个等位基因发生了突变)，Allele的频率为0.5(双倍体的 sample在该位点只有50%的等位基因发生了突变)，总的Allele为2； 基因型 1/1 则表示sample为纯合的，Allele数为2，Allele的频率为1，总的Allele为2。
DP：样本在这个位置的reads覆盖度，是一些reads被过滤掉后的覆盖度（跟上面提到的DP类似）
FS：使用Fisher’s精确检验来检测strand bias而得到的Fhred格式的p值，值越小越好
MQ：表示覆盖序列质量的均方值RMS Mapping Quality
9. FORMAT 和 testxxx：这两行合起来提供了’testxxx’ 这个sample的基因型的信息。 testxxx 代表这该名称的样品，是由BAM文件中的@RG下的 SM 标签决定的。
GT：样品的基因型（genotype）。两个数字中间用’/'分开，这两个数字表示双倍体的sample的基因型。0 表示样品中有ref的allele； 1 表示样品中variant的allele； 2表示有第二个variant的allele。因此： 0/0 表示sample中该位点为纯合的，和ref一致； 0/1 表示sample中该位点为杂合的，有ref和variant两个基因型； 1/1 表示sample中该位点为纯合的，和variant一致。
AD： 对应两个以逗号隔开的值，这两个值分别表示覆盖到REF和ALT碱基的reads数，相当于支持REF和支持ALT的测序深度。
DP： 覆盖到这个位点的总的reads数量，相当于这个位点的深度（并不是多有的reads数量，而是大概一定质量值要求的reads数）。
PL：指定的三种基因型的质量值(provieds the likelihoods of the given genotypes)。这三种指定的基因型为(0/0,0/1,1/1)，这三种基因型的概率总和为1。和之前不一致，该值越大，表明为该种基因型的可能性越小。 Phred值 = -10 * lg § p为基因型存在的概率=10^（-Phred值/10）。
10. SAMPLES ： 各个Sample的值，由BAM文件中的@RG下的SM标签所决定，这些值对应着第9列的各个格式，不同格式的值用冒号分开，每一个sample对应着1列；多个samples则对应着多列，这种情况下列的数多余10列。
